脑皮质畸形的胚胎突变
2022-01-31 09:06 来源：临汾男科医院
尽管大家越来越意识到生殖细胞性状在遗传疾病当中的主导作用，但是在此之前尚未系统评估生殖细胞性状在神经发育性疾病的发生率以及改用最佳的新技术方法来检验生殖细胞嵌合的研究。
澳大利亚波士顿诊所的学者进行了一项研究，认为核酸DNA可合理检出脑干睾丸病人的生殖细胞性状，文章近期发表在 NEJM周报 上。
采用功能强大的与脑干睾丸关的的已知候选DNA的平板，我们对158名脑干睾丸病人的白细胞相关联的DNA取样改用核酸较低覆盖率的序列(最深处, ≥200×)。脑干睾丸包括双额叶哮喘（额叶下带癌变，30名病人），伴似脑干的多小脑干回来（20名病人），肺部旁结节性癌变（61名病人）以及似脑干回来。我们改用SangerDNA表明了候选性状，对于大概识字最深处的个体差异体，亚沃克便先沃克DNA。
结果显示：在27名病人当中断定了已表明的随机性状；其当中8名病人是生殖细胞性状，主要是在双额叶哮喘（其DCX和LIS1断定性状）、肺部旁结节性癌变(FLNA)、似脑干回来(TUBB2B)的病人当中。
在检验的生殖细胞性状当中，5个性状是不能用传统的SangerDNA测量出来的，但可用亚沃克和亚沃克的DNADNA来检验。并且断定在似脑干回来病人当中候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动酶DNA有潜在的随机性状。
核酸DNA可视为检验脑干睾丸病人生殖细胞性状的有力兵器。除了全都碱基DNA和全都DNA组DNA外，较低覆盖DNA平板是评估神经精神性疾病生殖细胞性状的极为重要手段。
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编辑： chenjialong
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