诊断原发性鞭毛运动障碍：各种方法如何选？

对于原发性刚毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的检验而言，目前仍缺乏「金标准」的测试原理，因此，其检验主要是具体来说鼻腔催化反应（nNO）检测、高速视频光学仪器归纳（HSVMA）、基因检查和和透射电子光学仪器（TEM）检查和等原理的综合性结果而定，但却鲜有研究对这些原理的精确性进行分析。

为此，来自英国莱斯特城大学公立医院 NHS 信托基金原发性刚毛运动障碍的中心的 Haarman 护士等进行了一项研究，分析了各有不同检查和原理在检验 PCD 时的准确某种程度。文章刊载在更进一步的 ERJ 月刊上。

该革命性研究的对象是转诊至研究者所在诊所进行 PCD 检验的 654 例连续性病人。研究者分析了单个和组合检查和策略，对于 PCD 检验的依赖性和选择性。但并非所有的病人都接受了上述所有的检查和。

该研究的主要结果为，HSVMA 不具备良好的依赖性和选择性（共五 100% 和 93%）。TEM 的选择性为 100%，但有 21% 的 PCD 病人，不具备较长时间的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也不具备良好的依赖性和选择性（共五 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 检查和时的依赖性和选择性，则共五 100% 和 92%。

该研究结果显示，通过联合检查和的原理进行 PCD 检验，不具备高度的精确性。单用 HSVMA，也有良好的精确性，但分析者须要不具备丰富的经验，且常常须要要进行反复的频域或细胞培养。单用 TEM，不具备很好的选择性，但也许遗漏 21% 的 PCD 病人。nNO（以 30 nL·min−1 为临界值）对于 PCD 的检验也很有借助。

单纯以该 nNO 临界值进行SNP，也许会错过约 10% 的 PCD 病人，但其与 HSVMA 联合应用，可以减少病人过多的进一步检查和。最后，测试的中心相互间的标准，应是下一步须要前提慎重考虑的问题。

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编辑： 王妍